Dva otroka, ki sta prejela pionirsko terapijo z nadomestitvijo genov za redko nevrodevelopativno motnjo CTNNB1, ki sta bili razvit v Sloveniji, sta naznanila napredek – obetaven začetek kliničnih preizkusov, ki se bo kmalu razširil na več otrok.
Po tem, ko je slovenskemu dečku Urbanu pripadla čast postati prvi otrok na svetu, ki je prejel to terapijo, v decembru 2025, je zdravilo, ki nosi njegovo ime, bilo prav tako dano portugalski deklici v začetku maja.
Še en otrok naj bi prejel terapijo septembra, skupno pa bo na koncu zdravljenje prejelo dvanajst otrok iz različnih delov sveta, je pojasnil Damjan Osredkar, vodja kliničnega preskusa na Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana.
»Do zdaj nobeden od otrok, ki prejemajo zdravljenje, ni doživel resnih zdravstvenih zapletov, kar pomeni, da trenutno izpolnjujemo glavni cilj študije – oceniti varnost zdravljenja,« je dejal Osredkar.
Neodvisna komisija, ki nadzira varnost bolnikov in je o vseh razvoju v realnem času obveščena, je študijo dovolila nadaljevati.
Učinkovitost zdravila so prav tako potrdili starši obeh otrok in standardizirane lestvice, s katerimi jih ocenjujejo, saj sta oba otroka pokazala izboljšave pri grobi in fini motoriki, je dodal Osredkar.
»Pred tretmajem ni mogel narediti niti enega koraka; štiri mesece kasneje stoji na nogah samostojno,« je povedala Špela Miroševič, Urbanova mati in biopsihologinja, ki je vodila razvoj zdravila.
Njegove verbalne sposobnosti so se prav tako precej izboljšale. »Pred tretmajem bi ponavljal le nekaj besed – ‘očka’, ‘čelada’, ‘babi’, ‘dedek’ – vendar ni nikoli sam začel govora… To se je zdaj spremenilo. Prva beseda, ki jo je izrekel spontano, je bila ‘televizija’«, je povedala javnemu radiu TV Slovenija.
Razvoj otrok bo spremljan v naslednjih petih letih.
CTNNB1 sindrom je redka genetska nevrodevelopativna motnja, ki povzroča različne stopnje intelektualne prizadetosti, zamude v razvoju in težave z nadzorom motorike.
Sindrom CTNNB1 je bil prvič identificiran leta 2012 in prizadene približno 500 identificiranih bolnikov po celem svetu, čeprav je dejanski številčni obseg verjetno precej višji, saj simptome pogosto zamenjujejo s cerebralno paralizo.
Razvoj terapije z nadomestitvijo genov se je začel leta 2021.
